La Talasemia, conocida como anemia del Mediterráneo o de Cooley, es una enfermedad en la que la sangre no produce hemoglobina suficiente. Dentro de la Talasemia hay varios subtipos y tratamientos. Se sitúa geográficamente entre los pobladores de Italia, Grecia, África, Asia y Medio Oriente.

La Asociación Española de lucha contra las hemoglobinopatías y Talasemias define esta dolencia como: “un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). El déficit de ciertas cadenas de hemoglobina (alfa, ßeta…) causan la destrucción precoz de los glóbulos rojos antes de alcanzar la maduración completa, ello conlleva a un estado de anemia”. (1)

La severidad de esta enfermedad determina el tipo de Talasemia que sufre la persona: la Talasemia mayor (anemia de Cooley) una anemia muy severa que necesita de tratamiento preciso y continuo, y la Talasemia menor, que afecta a quien porta el gen alterado, causante de la dolencia y no necesitan tratamiento.

Existe una clasificación todavía más detallada:

  • α Talasemia rasgo (portador)
  • α Talasemia grave (Hemoglobina H)
  • α talasemia mayor (enfermedad de Bart).
  • β+ Talasemia Menor (Minor)
  • Enfermedad de la hemoglobina H
  • βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley (2)

La Talasemia puede ser transmitida por hombres y mujeres, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

En general los genes afectados son: los HBA1 y HBA2 que están relacionados con la producción de globina alfa y el gen HBB (globina beta)

De acuerdo con la doctora Aurora Feliú Torres, colaboradora científica de la Fundación Argentina de Talasemia (FUNDATAL), es imprescindible realizar un diagnóstico temprano del portador/a de la enfermedad, esto permitirá planificar los embarazos y estar alertas ante la probabilidad de que uno o más descendientes desarrollen la Talasemia. (3)

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Gen autosómico recesivo

Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico

La Talasemia, como cualquier otra enfermedad, presenta síntomas diversos. Entre los más comunes se encuentran:

  • Fatiga y debilidad.
  • Insuficiencia del crecimiento
  • Palidez de la piel o coloración amarillenta (Ictericia)
  • Deformidades óseas en la cara
  • Dificultad para respirar
  • Hinchazón estomacal
  • Orina de color oscuro
  • Mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo)
  • Sobrecarga de hierro
  • Infecciones
  • Agrandamiento del bazo y problemas cardíacos

Las causas fundamentales son:

  • Cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado)
  • Cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta (4)

 

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Plasma sanguíneo

 Tratamientos y dieta recomendada

  • Transfusiones de sangre: su número depende del tipo y gravedad de la enfermedad
  • Suplementos de ácido fólico
  • Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro (Deferoxamina)
  • Trasplante de células madre
  • Terapia génica (está en fases de ensayo clínico)
  • Buscar siempre consejo de un genetista
  • Desarrollar un estilo de alimentación saludable

Los especialistas afirman que una dieta adecuada puede ayudar a paliar las complicaciones anexas a esta enfermedad y recomiendan la ingesta de:

  • Carnes magras
  • Cereales ( maíz, avena, arroz o salvado de trigo)
  • Alimentos abundantes en calcio (lácteos, almendras, coliflor y espinacas)
  • Consumir proteína vegetal (su hierro es menos absorbible)
  • Beber infusiones de té negro (posee antioxidantes)

Se debe llevar, en general, una dieta rica en frutas y verduras y baja en grasas. Se deben evitar: las carnes rojas, hígados, mejillones, sardinas

Al ser la Talasemia una dolencia hereditaria informe a su médico si conoce de algún familiar que padezca o haya sufrido esta enfermedad, pida una consulta genética y notifique a su especialista si decide introducir cambios en sus hábitos de vida o alimentación. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de la Talasemia aumentarán su calidad y esperanza de vida.

Glóbulos rojos- hemoglobina

                                                          Glóbulos rojos (hemoglobina)

Bibliografía digital

Otras fuentes consultadas

Imágenes digitales

  • Foto destacada: Plasma, sangre. CC0 Public Domain. Gratis para usos comerciales. No es necesario reconocimiento.
  • Gen autosómico recesivo: Own work in Inkscape. User:LordT modification from the original of en:User:Cburnett. www.wikipedia.org
  • Plasma sanguíneo: CC0 Public Domain. Gratis para usos comerciales. No es necesario reconocimiento.
  • Glóbulos rojos (hemoglobina): CC0 Public Domain. Gratis para usos comerciales. No es necesario reconocimiento.

Este artículo tiene fines divulgativos, no fines médicos, ante cualquier duda o síntoma consulta con un profesional de la salud.

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